Deux enfants atteints d'une maladie génétique orpheline, l'adrénoleucodystrophie (ALD), ont été traités par thérapie génique avec succès, selon le Professeur Patrick Aubourg, spécialiste de cette maladie génétique, lors du congrès de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire qui s’est tenu à Rotterdam.

Les leucodystrophies, qui concernent un nouveau-né sur 2000 en France sont des maladies génétiques qui empêchent la bonne propagation de l'influx nerveux. Ce sont des pathologies lourdement invalidantes voir mortelles dans des formes sévères.

Le seul moyen actuellement de soigner les enfants atteints par cette maladie est à ce jour la greffe de moelle osseuse. Et dans le cadre de la greffe de moelle osseuse, le corps médical doit faire face à un manque récurrent de donneurs.

Or, le Professeur Aubourg, a repris un protocole utilisé en 2000 par le Professeur Alain Fischer de l'Inserm, qui avait alors réussi une première guérison par thérapie génique : les cellules souches du sang de deux enfants ont reçu in vitro le gène médicament avant d'être réintroduites pour reconstituer l'ensemble des cellules sanguines.

En effet, jusqu’à cette annonce, une seule stratégie, celle employée par Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo, pour traiter l'incapacité à développer des réponses immunitaires de nouveaux nés atteints d'immunodéficience sévère, des « enfants bulles », été considérée comme une réussite même si cette stratégie fût parfois à l'origine d'effets secondaires graves.

Selon le Professeur Aubourg, respectivement âgés de 6 et 12 mois après, les deux enfants se portent bien et aucun effet secondaire n’a encore été observé. En effet, respectivement six mois et un an après le traitement par thérapie génique par cellules souches, ces deux enfants atteints d'adrénoleucodystrophie (ALD) se portent bien. Le suivi des deux enfants se poursuit pour de s'assurer de l'innocuité durable de cette thérapie.

Pour les patients atteints d'adrénoleucodystrophie (ALD), cette annonce est un énorme espoir en matière de thérapie de leur maladie génétique. Les cellules souches désignent des cellules non spécialisées, capables de se multiplier à l’identique ou de se différencier, c’est-à-dire de se transformer en un ou plusieurs types de cellules. Elles sont notamment un espoir pour la médecine régénérative (thérapies cellulaire et génique) face à une pénurie de greffons utilisables en transplantation.

Quelques définitions :

« L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique liée au chromosome X qui peut débuter dans l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. Elle se caractérise par une démyélinisation du système nerveux central (cerveau et/ou moelle épinière) et une insuffisance surrénale. Dans sa forme adulte, on parle d'adrénomyéloneuropathie (AMN). » (Source : Pr. Patrick Aubourg - Hôpital Saint Vincent de Paul – Paris).

« La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie ». (Source : Wikipédia).